Archives de l’auteur Stéphanie

ParStéphanie

Première rencontre annuelle des familles

L’association FOXG1 France est heureuse d’organiser la première rencontre annuelle des familles. Le temps d’un week-end, l’association invite toutes les familles FOXG1, adhérentes ou non à l’association, à se retrouver pour se rencontrer, partager et échanger sur la maladie de nos enfants. Il s’agit pleinement d’une des missions de l’association que de réunir et soutenir les familles concernées par le syndrome FOXG1.

Pour cette première édition, la rencontre est organisée à Echalas (69), 75 impasse Valluy, dans la maison d’un des membres de l’association, les samedi 29 et dimanche 30 juin. Tous les repas seront pris en commun sur place, chaque famille devra apporter une boisson, du sucré ou du salé pour chaque repas auquel elle participera. Pour plus de convivialité, l’association offrira l’apéritif du samedi soir.

Les rencontres entre familles sont un moment de convivialité, de partage et d’échanges extrêmement important pour chaque famille. De notre quotidien lourd, offrons-nous une parenthèse et trouvons le réconfort auprès de familles partageant ce même quotidien, les mêmes défis, les mêmes difficultés, les mêmes espoirs. N’oublions pas non plus la fratrie, les frères et soeurs de nos enfants polyhandicapés pourront également échanger entre eux et vivre de petits moments rien qu’à eux.

Sur place, de nombreux jeux seront disponibles sur un grand terrain arboré : balançoires dont une adaptée, toboggans, trampoline, Molkky, pétanque, petite piscine, bac à sable, jouets adaptés, tapis … Il est possible de camper sur place sous tente. Les parents pourront également découvrir de nombreux appareillages et les tester : poussette Bug taille 1-2, Hippocampe taille S, motilo, transat de bain, moto, …

Pour les hébergements à proximité, voici une liste de quelques campings, gites ou hôtels à proximité, sur les communes de Mornant, Givors, Condrieu, Rive de Gier :

  • camping Les Rives de Condrieu : charmante commune située à 15 km d’Echalas, entre Rhône et vignes, proposant des chalets
  • Hôtel Campanile à Chasse sur Rhône : propose des chambres à partir de 45€
  • gîte Le Sabot aux Haies : pour 9 personnes, à 10 min d’Echalas, à partager entre plusieurs familles, avec deux chambres en RDC
  • chambre d’hôtes l’Hermitane aux Haies
  • gîte les Arches à St Andéol le Château : pour 15 personnes, chambres à l’étage

D’autres hôtels sur les communes de Givors, Chasse sur Rhône, Saint Genis Laval, Brignais, Solaize.

A proximité des autoroutes A7, A47, A46. Gare de Givors à 10 min. Sur demande, possibilité de mettre en place un transport entre la gare de Part-Dieu et Echalas pour les personnes désirant se rendre sur Lyon en train.

 

L’inscription à cette rencontre est gratuite mais obligatoire auprès de stephanie.reynier@gmail.com avant le 1er juin 2019. Pour tous renseignements sur les logements ou les activités sur place, contactez Stéphanie à l’adresse mail indiquée.

ParStéphanie

Protocole National de Diagnostic et de Soins du syndrome FOXG1

Il s’agit de la première action concrète de l’association menée avec le soutien du professeur Nadia Bahi-Buisson (Centres de Référence et de Compétences des Déficiences intellectuelles de causes rares, filière DéfiScience). C’est le professeur Bahi-Buisson qui a produit ce PNDS en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire.

Un Protocole National de Diagnostic et de Soins est un document permettant d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie, en l’occurrence le syndrome FOXG1. Il permet d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie sur l’ensemble du territoire. C’est une grande avancée car actuellement il y a peu de familles en France ; les neuropédiatres découvrent souvent cette maladie en même temps que leurs patients. Désormais, ils pourront avoir une action plus proactive et sauront quels médicaments sont les plus adaptés.

C’est un document hautement important pour toutes nos familles concernées par le syndrome :

  • pour les nouvellement diagnostiquées, le PNDS permettra au neuropédiatre de mettre en place rapidement une prise en charge adaptée, de comprendre tous les symptômes de la maladie et d’en prévenir certains ;
  • pour les déjà diagnostiquées, le PNDS permet de mieux comprendre la maladie et d’anticiper d’éventuels symptômes au cours du développement de l’enfant et donc de la surveillance à mener.

Entre autres, le PNDS permet d’identifier les spécialités pharmaceutiques (médicaments) utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients, mais non habituellement pris en charge ou remboursés.

Le PNDS est un document public disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé. Vous y trouverez le PNDS, un document détaillé de 41 pages, un argumentaire avec une bibliographie et une synthèse destinée au médecin.

Nous conseillons à toutes les familles FOXG1 de notifier leur neuropédiatre, médecin généraliste, médecin de CAMSP ou instituts, et tout autre praticien s’occupant de leur enfant, de la parution du PNDS.

ParStéphanie

Syndrome de Rett / Syndrome FOXG1

Lorsque vous faites une recherche sur internet en indiquant “FOXG1” vous tomberez sur de nombreux articles concernant le syndrome de Rett, ce qui peut déstabiliser au premier abord les parents nouvellement diagnostiqués dans la compréhension de la maladie de leur enfant.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe principalement chez la fille et qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Le syndrome de Rett est un concept clinique qui repose sur des critères de diagnostic. En fonction des critères, un enfant peut être diagnostiqué Syndrome de Rett s’il a tous les critères ou Rett atypique s’il n’en présente que quelques uns. C’est pourquoi le syndrome FOXG1 a été initialement assimilé à un Rett atypique.

Aujourd’hui, les neuropédiatres s’accordent à dire que le syndrome FOXG1 ne doit plus être associé cliniquement au syndrome de Rett et on ne doit plus employer le terme de syndrome de Rett Atypique pour FOXG1. En effet, ces deux maladies sont totalement distinctes. Voici quelques différences majeures :
1- Le syndrome FOXG1 touche à la fois les garçons et les filles contrairement à Rett qui ne touche que les filles.
2- Les gènes impliqués dans ces syndromes ne sont pas les mêmes et sont situés sur des chromosomes différents : le gène FOXG1 est situé sur le chromosome 14 alors que le gène MECP2 (Rett) est situé sur le chromosome X.
3- Les trois symptômes principaux associés à FOXG1 : la microcéphalie, l’épilepsie et les mouvements anormaux ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour définir Rett.

Malgré ces différences, l’Association FOXG1 France conseille aux familles de notre association d’adhérer également à l’ASFR afin de bénéficier de sa longue expérience en matière de polyhandicap.