Syndrome de Rett / Syndrome FOXG1

ParStéphanie

Syndrome de Rett / Syndrome FOXG1

Lorsque vous faites une recherche sur internet en indiquant “FOXG1” vous tomberez sur de nombreux articles concernant le syndrome de Rett, ce qui peut déstabiliser au premier abord les parents nouvellement diagnostiqués dans la compréhension de la maladie de leur enfant.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe principalement chez la fille et qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Le syndrome de Rett est un concept clinique qui repose sur des critères de diagnostic. En fonction des critères, un enfant peut être diagnostiqué Syndrome de Rett s’il a tous les critères ou Rett atypique s’il n’en présente que quelques uns. C’est pourquoi le syndrome FOXG1 a été initialement assimilé à un Rett atypique.

Aujourd’hui, les neuropédiatres s’accordent à dire que le syndrome FOXG1 ne doit plus être associé cliniquement au syndrome de Rett et on ne doit plus employer le terme de syndrome de Rett Atypique pour FOXG1. En effet, ces deux maladies sont totalement distinctes. Voici quelques différences majeures :
1- Le syndrome FOXG1 touche à la fois les garçons et les filles contrairement à Rett qui ne touche que les filles.
2- Les gènes impliqués dans ces syndromes ne sont pas les mêmes et sont situés sur des chromosomes différents : le gène FOXG1 est situé sur le chromosome 14 alors que le gène MECP2 (Rett) est situé sur le chromosome X.
3- Les trois symptômes principaux associés à FOXG1 : la microcéphalie, l’épilepsie et les mouvements anormaux ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour définir Rett.

Malgré ces différences, l’Association FOXG1 France conseille aux familles de notre association d’adhérer également à l’ASFR afin de bénéficier de sa longue expérience en matière de polyhandicap.

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