Qu’est-ce que le syndrome FOXG1 ?

C’est une maladie génétique rare qui touche le développement du cerveau dès la vie fœtale. Elle est causée par une anomalie du gène FOXG1 qui joue un rôle essentiel dans la construction du cerveau. C’est comme si une pièce importante manquait dans un puzzle du cerveau, ce qui entraîne différents problèmes. Cette maladie touche autant les filles que les garçons.

Quels sont les symptômes ?

Les enfants atteints du syndrome FOXG1 présentent généralement :

Une microcéphalie : une taille de tête plus petite que la normale.
Un retard de développement important : difficultés d’apprentissages, de motricité, retard sévère ou absence de langage.
Des mouvements anormaux complexes : contractions musculaires involontaires, mouvements répétitifs.
Difficultés à voir et à communiquer : strabisme, difficultés à regarder les gens dans les yeux et à exprimer les besoins
Des épilepsies.
Autres problèmes : des troubles du sommeil, de l’oralité, RGO

Quelles sont les causes ?

Le syndrome FOXG1 est dû à une anomalie génétique, souvent spontanée, c’est-à-dire un changement dans le code génétique de l’enfant. Ce changement empêche une protéine importante, appelée FOXG1, de fonctionner correctement, et permettant, entre autres, la migration des neurones vers la périphérie du cerveau. Ce gène foxg1 (Forkhead box G1) est situé sur le chromosome 14 entre les régions q11 et q13, et a été identifié en 1994.

Existe-t-il un traitement ?

Il n’existe pas encore de traitement pour guérir le syndrome FOXG1 mais la FOXG1 Research Foundation [lien vers FOXG1 Research Foundation] travaille activement à trouver un remède et permettre des essais cliniques.

Dans l’attente, des traitements peuvent aider à soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie de l’enfant. Ces traitements peuvent inclure :

Kinésithérapie : pour favoriser le développement moteur
Orthophonie : pour améliorer la communication et l’oralité
Psychomotricité : pour améliorer le lien entre la motricité, le comportement, la perception.
Ergothérapie : pour mettre en place les adaptations nécessaires
Médicaments : pour contrôler l’épilepsie si nécessaire, les mouvements anormaux, la constipation, le reflux, les troubles du sommeil, …
Suivi médical régulier : pour adapter les traitements au fil du temps

Quel est l’avenir ?

La plupart des enfants atteints du syndrome FOXG1 vivent jusqu’à l’âge adulte. Les chercheurs travaillent pour mieux comprendre cette maladie et trouver de nouveaux traitements.

Points importants à retenir :

Chaque enfant est unique : les symptômes et la sévérité de la maladie peuvent varier d’un enfant à l’autre. Il existe une forme moins sévère du syndrome FOXG1 [lien vers page Mild FOXG1]
Le soutien : un entourage bienveillant et une prise en charge adaptée sont essentiels pour accompagner l’enfant et sa famille au quotidien.

Que pouvez-vous faire en tant que parents ?

Rester informés : Plus vous en saurez sur le syndrome FOXG1, mieux vous pourrez soutenir votre enfant.
Travailler en équipe : Collaborez étroitement avec les médecins, les thérapeutes et les autres professionnels de la santé.
Rejoigner l’association : Les associations de patients peuvent vous fournir du soutien, des informations et la possibilité d’échanger avec d’autres familles.
Offrir à votre enfant un environnement stimulant et aimant : Encouragez son développement et ses intérêts, même si cela peut être difficile.

N’oubliez pas que vous n’êtes pas seuls dans cette épreuve. Nous sommes une communauté.

Vous trouverez également ici le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)