Il s’agit de la première action concrète de l’association menée avec le soutien du professeur Nadia Bahi-Buisson (Centres de Référence et de Compétences des Déficiences intellectuelles de causes rares, filière DéfiScience). C’est le professeur Bahi-Buisson qui a produit ce PNDS en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire.
Un Protocole National de Diagnostic et de Soins est un document permettant d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie, en l’occurrence le syndrome FOXG1. Il permet d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie sur l’ensemble du territoire. C’est une grande avancée car actuellement il y a peu de familles en France ; les neuropédiatres découvrent souvent cette maladie en même temps que leurs patients. Désormais, ils pourront avoir une action plus proactive et sauront quels médicaments sont les plus adaptés.
C’est un document hautement important pour toutes nos familles concernées par le syndrome :
Entre autres, le PNDS permet d’identifier les spécialités pharmaceutiques (médicaments) utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients, mais non habituellement pris en charge ou remboursés.
Le PNDS est un document public disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé. Vous y trouverez le PNDS, un document détaillé de 41 pages, un argumentaire avec une bibliographie et une synthèse destinée au médecin.
Nous conseillons à toutes les familles FOXG1 de notifier leur neuropédiatre, médecin généraliste, médecin de CAMSP ou instituts, et tout autre praticien s’occupant de leur enfant, de la parution du PNDS.
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